Ziekte v Huntington

Gepubliceerd op 30 januari 2020 om 10:41

Wat is de ziekte van Huntington?

Ziekte van Huntington (HD) is een genetische ziekte , wat betekent dat het door families kan worden doorgegeven.

Het gen dat HD veroorzaakt, is normaal gesproken verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat Huntingtin wordt genoemd. Dit wordt gevonden in cellen door het hele menselijk lichaam, maar vooral in de hersenen en het ruggenmerg. Het abnormale gen zorgt ervoor dat het eiwit klonten in de cel vormt, wat de functie van cellen verstoort.

Deze schade komt het meest voor in het gebied van de hersenen dat de basale ganglia wordt genoemd. De basale ganglia beheersen normaal gesproken de beweging, ons begrip, probleemoplossing en onze emoties. De symptomen van de ZvH hebben daarom betrekking op problemen met beweging, problemen met denken en problemen met emoties die meestal worden waargenomen als gedragsveranderingen.

Stages

HD is een progressieve ziekte, wat betekent dat de aandoening na verloop van tijd verslechtert. Het is verdeeld in 4 fasen. De totale functionele capaciteitsscore ( TFC ) geeft het niveau van onafhankelijkheid van de persoon met HD in elke fase aan. Hoe hoger de TFC-score, hoe onafhankelijker de persoon is.

  1. Pre-manifest: vóór aanvang van lichamelijke symptomen
  2. Vroeg stadium: heeft lichamelijke symptomen met TFC-score 11-13
  3. Middenfase: heeft lichamelijke symptomen en een TFC-score 7-10 of 3-6
  4. Laat stadium: heeft lichamelijke symptomen en een TFC-score 1-2 of 0 (2)
  5. symptomen

    In 1872 schreef een 22-jarige Amerikaanse arts, George Huntington, een artikel over de ziekte en gaf het de naam "Huntington's chorea".

    'Chorea' betekent 'dansen'. De naam komt van de onwillekeurige bewegingen die vaak volgen bij de ziekte. Tegenwoordig noemen we het 'de ziekte van Huntington', omdat Huntington verschillende symptomen heeft . De symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 35 tot 40 jaar.

    Vroeg in HD , de schade kan leiden tot milde problemen met beweging, gedachten en gedrag. U kunt ongewenste bewegingen van armen, benen of gezicht waarnemen. Dit wordt chorea of dystonie genoemd en kan leiden tot loopproblemen . Moeilijkheden met concentreren, plannen en organiseren van taken of verdriet, depressie ; of prikkelbaarheid komen ook vaak voor.

  6. Later in de ZvH leidt de schade vaak tot verschillende problemen met beweging, gedachten en gedrag. U kunt spierstijfheid ( stijfheid ) en traagheid van beweging ( bradykinesie genoemd ), evenwichtsproblemen die kunnen leiden tot vallen en spraakproblemen ( dysfagie ) waarnemen . Gedachte problemen omvatten traagheid met denken en het vermogen om informatie te verwerken, gebrek aan zelfbewustzijn, met name met betrekking tot de effecten van de ZvH (dit wordt gebrek aan inzicht genoemd ) en moeite om twee dingen tegelijk te doen ( dubbele tasking ), bijvoorbeeld lopen en praten . Apathie, depressie , impulsiviteit, doorzettingsvermogen,paranoia en antisociaal gedrag zijn veel voorkomende gedragsproblemen.
  7. Is er een remedie?

    Er is nog steeds geen remedie voor de ziekte bekend, maar briljante wetenschappers werken de klok rond om behandelingen te ontwikkelen. Huntingtine verlagende onderzoeken hebben baanbrekende resultaten laten zien in zowel het verlagen van de 'zieke' Huntingtine als in het verminderen van symptomen .

  8. BRON VERMELDING 

 »

Reactie plaatsen

Reacties

Er zijn geen reacties geplaatst.